Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.164684290T>CCA11305108COBLL1c.*1656A>G (n.*1656A>G)
n.126+7931A>G
c.3477+7931A>G (n.3477+7931A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.164684290T=CA1304258624COBLL1c.*1656A= (n.*1656A=)
n.126+7931A=
c.3477+7931A= (n.3477+7931A=)
dbSNP

Number of alleles fetched