| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.112061110G>A | CA451900954 | CCN6 | c.168G>A (p.Gln56=) c.72G>A (p.Gln24=) c.222G>A (p.Gln74=) c.-507-169G>A (n.-507-169G>A) n.102G>A n.358G>A n.278G>A c.231G>A (p.Gln77=) c.306G>A (p.Gln102=) n.706G>A n.422G>A n.249G>A | dbSNP |
| 6 | g.112061110G>C | CA365368922 | CCN6 | c.168G>C (p.Gln56His) c.72G>C (p.Gln24His) c.222G>C (p.Gln74His) c.-507-169G>C (n.-507-169G>C) n.102G>C n.358G>C n.278G>C c.231G>C (p.Gln77His) c.306G>C (p.Gln102His) n.706G>C n.422G>C n.249G>C | dbSNP |
| 6 | g.112061110G>T | CA3963924 | CCN6 | c.168G>T (p.Gln56His) c.72G>T (p.Gln24His) c.222G>T (p.Gln74His) c.-507-169G>T (n.-507-169G>T) n.102G>T n.358G>T n.278G>T c.231G>T (p.Gln77His) c.306G>T (p.Gln102His) n.706G>T n.422G>T n.249G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |