| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.93187236C>T | CA226465882 | SLC36A4 | c.56-1422G>A (n.56-1422G>A) n.153-1422G>A c.-321-1422G>A (n.-321-1422G>A) c.-172-1422G>A (n.-172-1422G>A) c.-230-1422G>A (n.-230-1422G>A) c.-2-1422G>A (n.-2-1422G>A) c.-601-1422G>A (n.-601-1422G>A) c.-572-1422G>A (n.-572-1422G>A) n.203-1422G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.93187236C>G | CA1991849878 | SLC36A4 | c.56-1422G>C (n.56-1422G>C) n.153-1422G>C c.-321-1422G>C (n.-321-1422G>C) c.-172-1422G>C (n.-172-1422G>C) c.-230-1422G>C (n.-230-1422G>C) c.-2-1422G>C (n.-2-1422G>C) c.-601-1422G>C (n.-601-1422G>C) c.-572-1422G>C (n.-572-1422G>C) n.203-1422G>C | dbSNP |