| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.2468112C>A | CA1948175000 | KCNQ1 | n.91+6135C>A c.125+22628C>A (n.125+22628C>A) c.386+22628C>A (n.386+22628C>A) c.5+6398C>A (n.5+6398C>A) c.32+22628C>A (n.32+22628C>A) n.163+22628C>A c.84+6135C>A (n.84+6135C>A) | dbSNP |
| 11 | g.2468112C>T | CA13370326 | KCNQ1 | n.91+6135C>T c.125+22628C>T (n.125+22628C>T) c.386+22628C>T (n.386+22628C>T) c.5+6398C>T (n.5+6398C>T) c.32+22628C>T (n.32+22628C>T) n.163+22628C>T c.84+6135C>T (n.84+6135C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |