| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.100005490G>A | CA228074177 | CNTN5 | c.980+3354G>A (n.980+3354G>A) c.932+3354G>A (n.932+3354G>A) c.758+3354G>A (n.758+3354G>A) n.1484+3354G>A c.746+3354G>A (n.746+3354G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.100005490G= | CA1995108729 | CNTN5 | c.980+3354G= (n.980+3354G=) c.932+3354G= (n.932+3354G=) c.758+3354G= (n.758+3354G=) n.1484+3354G= c.746+3354G= (n.746+3354G=) | dbSNP |