Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.18244252C>GCA674282066SAA2,SAA2-SAA4c.230+1658G>C (n.230+1658G>C)
c.231-1433G>C (n.231-1433G>C)
n.300+1658G>C
n.161+3669G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18244252C>TCA218546154SAA2,SAA2-SAA4c.230+1658G>A (n.230+1658G>A)
c.231-1433G>A (n.231-1433G>A)
n.300+1658G>A
n.161+3669G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched