Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.18244252C>G | CA674282066 | SAA2,SAA2-SAA4 | c.230+1658G>C (n.230+1658G>C) c.231-1433G>C (n.231-1433G>C) n.300+1658G>C n.161+3669G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18244252C>T | CA218546154 | SAA2,SAA2-SAA4 | c.230+1658G>A (n.230+1658G>A) c.231-1433G>A (n.231-1433G>A) n.300+1658G>A n.161+3669G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |