| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.113235733A>T | CA2001067032 | NCAM1 | c.1825+569A>T (n.1825+569A>T) c.1795+569A>T (n.1795+569A>T) n.192+569A>T c.431-568A>T (n.431-568A>T) c.304-568A>T c.494-568A>T (n.494-568A>T) c.326-568A>T (n.326-568A>T) c.323+569A>T n.2264+569A>T c.1903+569A>T (n.1903+569A>T) c.53-20144A>T (n.53-20144A>T) c.1796-568A>T (n.1796-568A>T) c.1826-568A>T (n.1826-568A>T) c.1720+569A>T (n.1720+569A>T) c.932-568A>T (n.932-568A>T) c.1904-568A>T (n.1904-568A>T) c.931+569A>T (n.931+569A>T) | dbSNP |
| 11 | g.113235733A>G | CA15677164 | NCAM1 | c.1825+569A>G (n.1825+569A>G) c.1795+569A>G (n.1795+569A>G) n.192+569A>G c.431-568A>G (n.431-568A>G) c.304-568A>G c.494-568A>G (n.494-568A>G) c.326-568A>G (n.326-568A>G) c.323+569A>G n.2264+569A>G c.1903+569A>G (n.1903+569A>G) c.53-20144A>G (n.53-20144A>G) c.1796-568A>G (n.1796-568A>G) c.1826-568A>G (n.1826-568A>G) c.1720+569A>G (n.1720+569A>G) c.932-568A>G (n.932-568A>G) c.1904-568A>G (n.1904-568A>G) c.931+569A>G (n.931+569A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |