Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.100799301G>T | CA13166963 | PAX2 | c.710-7129G>T (n.710-7129G>T) c.686-7129G>T (n.686-7129G>T) c.617-7129G>T (n.617-7129G>T) c.599-7129G>T (n.599-7129G>T) c.614-7129G>T (n.614-7129G>T) n.338-7129G>T c.605-7129G>T (n.605-7129G>T) n.332-7129G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100799301G= | CA1931949236 | PAX2 | c.710-7129G= (n.710-7129G=) c.686-7129G= (n.686-7129G=) c.617-7129G= (n.617-7129G=) c.599-7129G= (n.599-7129G=) c.614-7129G= (n.614-7129G=) n.338-7129G= c.605-7129G= (n.605-7129G=) n.332-7129G= | dbSNP |