Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.116695732C>T | CA13297266 | HSPA12A | c.546+2903G>A (n.546+2903G>A) c.597+2903G>A (n.597+2903G>A) c.297+2903G>A (n.297+2903G>A) c.594+2903G>A (n.594+2903G>A) n.599+2903G>A c.-96-3265G>A (n.-96-3265G>A) n.579+2903G>A n.556+2903G>A c.255-3265G>A (n.255-3265G>A) c.378+2903G>A c.*503+2903G>A (n.*503+2903G>A) c.19-3265G>A (n.19-3265G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.116695732C>G | CA660416531 | HSPA12A | c.546+2903G>C (n.546+2903G>C) c.597+2903G>C (n.597+2903G>C) c.297+2903G>C (n.297+2903G>C) c.594+2903G>C (n.594+2903G>C) n.599+2903G>C c.-96-3265G>C (n.-96-3265G>C) n.579+2903G>C n.556+2903G>C c.255-3265G>C (n.255-3265G>C) c.378+2903G>C c.*503+2903G>C (n.*503+2903G>C) c.19-3265G>C (n.19-3265G>C) | dbSNP |