| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.71336479C>G | CA668069014 | SLC29A3 | n.747-7730C>G c.301-7730C>G (n.301-7730C>G) c.67-7730C>G (n.67-7730C>G) c.66+13425C>G (n.66+13425C>G) c.300+13425C>G (n.300+13425C>G) c.231+13425C>G (n.231+13425C>G) n.357+13425C>G c.-56+13425C>G (n.-56+13425C>G) c.-9+13425C>G (n.-9+13425C>G) n.351+13425C>G | dbSNP |
| 10 | g.71336479C>T | CA13194673 | SLC29A3 | n.747-7730C>T c.301-7730C>T (n.301-7730C>T) c.67-7730C>T (n.67-7730C>T) c.66+13425C>T (n.66+13425C>T) c.300+13425C>T (n.300+13425C>T) c.231+13425C>T (n.231+13425C>T) n.357+13425C>T c.-56+13425C>T (n.-56+13425C>T) c.-9+13425C>T (n.-9+13425C>T) n.351+13425C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |