ClinGen Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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11
g.320772A>G
CA129788
IFITM3
c.42T>C (p.Ser14=)
c.-22T>C (n.-22T>C)
n.70T>C
n.143T>C
n.89T>C
ClinVar
dbSNP
ExAC
gnomAD v2
gnomAD v3
gnomAD v4
11
g.320772A=
CA1947028451
IFITM3
c.42T= (p.Ser14=)
c.-22T= (n.-22T=)
n.70T=
n.143T=
n.89T=
dbSNP
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