| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.13756659A>C | CA341099 | OFD1 | c.*996A>C (n.*996A>C) c.*876A>C (n.*876A>C) n.1466A>C n.1832A>C c.*863A>C (n.*863A>C) c.*2705A>C (n.*2705A>C) c.*2030A>C (n.*2030A>C) c.*72A>C (n.*72A>C) c.*1534A>C (n.*1534A>C) n.1317A>C n.2412A>C c.*1517A>C (n.*1517A>C) c.1303A>C (p.Ser435Arg) c.1183A>C (p.Ser395Arg) c.883A>C (p.Ser295Arg) c.772A>C (p.Ser258Arg) n.2278A>C c.1324A>C (p.Ser442Arg) c.1204A>C (p.Ser402Arg) c.1159A>C (p.Ser387Arg) c.1111A>C (p.Ser371Arg) c.982A>C (p.Ser328Arg) c.28A>C (p.Ser10Arg) n.1663A>C c.361A>C (p.Ser121Arg) | ClinVar dbSNP |
| X | g.13756659A= | CA2416371154 | OFD1 | c.*996A= (n.*996A=) c.*876A= (n.*876A=) n.1466A= n.1832A= c.*863A= (n.*863A=) c.*2705A= (n.*2705A=) c.*2030A= (n.*2030A=) c.*72A= (n.*72A=) c.*1534A= (n.*1534A=) n.1317A= n.2412A= c.*1517A= (n.*1517A=) c.1303A= (p.Ser435=) c.1183A= (p.Ser395=) c.883A= (p.Ser295=) c.772A= (p.Ser258=) n.2278A= c.1324A= (p.Ser442=) c.1204A= (p.Ser402=) c.1159A= (p.Ser387=) c.1111A= (p.Ser371=) c.982A= (p.Ser328=) c.28A= (p.Ser10=) n.1663A= c.361A= (p.Ser121=) | dbSNP |