ClinGen Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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X
g.153688833G>A
CA256012
PNCK,SLC6A8
c.259G>A (p.Gly87Arg)
c.-21C>T (n.-21C>T)
n.111G>A
n.46C>T
ClinVar
dbSNP
gnomAD v4
X
g.153688833G=
CA2466435911
PNCK,SLC6A8
c.259G= (p.Gly87=)
c.-21C= (n.-21C=)
n.111G=
n.46C=
dbSNP
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