Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.13270713G>T | CA1611267797 | PHACTR1,TBC1D7 | c.1602-2147G>T (n.1602-2147G>T) n.613-2147G>T c.1323-2147G>T (n.1323-2147G>T) c.1254-2147G>T (n.1254-2147G>T) n.884-2147G>T c.1116-2147G>T (n.1116-2147G>T) c.1392-2147G>T (n.1392-2147G>T) n.973-2147G>T c.1476-2147G>T (n.1476-2147G>T) c.*40-2878C>A (n.*40-2878C>A) c.1599-2147G>T (n.1599-2147G>T) c.1389-2147G>T (n.1389-2147G>T) c.1395-2147G>T (n.1395-2147G>T) | dbSNP |
6 | g.13270713G>C | CA15462257 | PHACTR1,TBC1D7 | c.1602-2147G>C (n.1602-2147G>C) n.613-2147G>C c.1323-2147G>C (n.1323-2147G>C) c.1254-2147G>C (n.1254-2147G>C) n.884-2147G>C c.1116-2147G>C (n.1116-2147G>C) c.1392-2147G>C (n.1392-2147G>C) n.973-2147G>C c.1476-2147G>C (n.1476-2147G>C) c.*40-2878C>G (n.*40-2878C>G) c.1599-2147G>C (n.1599-2147G>C) c.1389-2147G>C (n.1389-2147G>C) c.1395-2147G>C (n.1395-2147G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.13270713G>A | CA134791274 | PHACTR1,TBC1D7 | c.1602-2147G>A (n.1602-2147G>A) n.613-2147G>A c.1323-2147G>A (n.1323-2147G>A) c.1254-2147G>A (n.1254-2147G>A) n.884-2147G>A c.1116-2147G>A (n.1116-2147G>A) c.1392-2147G>A (n.1392-2147G>A) n.973-2147G>A c.1476-2147G>A (n.1476-2147G>A) c.*40-2878C>T (n.*40-2878C>T) c.1599-2147G>A (n.1599-2147G>A) c.1389-2147G>A (n.1389-2147G>A) c.1395-2147G>A (n.1395-2147G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |