| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.69096731G>C | CA2944538 | UGT2B11,UGT2B7 | c.211G>C (p.Ala71Pro) c.-26-1809G>C (n.-26-1809G>C) n.260-1809G>C c.*106-91978C>G (n.*106-91978C>G) c.*380-91978C>G (n.*380-91978C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.69096731G>T | CA2944536 | UGT2B11,UGT2B7 | c.211G>T (p.Ala71Ser) c.-26-1809G>T (n.-26-1809G>T) n.260-1809G>T c.*106-91978C>A (n.*106-91978C>A) c.*380-91978C>A (n.*380-91978C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.69096731G>A | CA2944537 | UGT2B11,UGT2B7 | c.211G>A (p.Ala71Thr) c.-26-1809G>A (n.-26-1809G>A) n.260-1809G>A c.*106-91978C>T (n.*106-91978C>T) c.*380-91978C>T (n.*380-91978C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |