Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.112485589G>A | CA243712354 | PTPN11 | c.1225-886G>A (n.1225-886G>A) c.1111-886G>A (n.1111-886G>A) c.1224+3384G>A (n.1224+3384G>A) n.434-886G>A c.1225-874G>A (n.1225-874G>A) c.217-865G>A (n.217-865G>A) c.1111-874G>A (n.1111-874G>A) c.1222-874G>A (n.1222-874G>A) c.1222-886G>A (n.1222-886G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.112485589G= | CA2063782189 | PTPN11 | c.1225-886G= (n.1225-886G=) c.1111-886G= (n.1111-886G=) c.1224+3384G= (n.1224+3384G=) n.434-886G= c.1225-874G= (n.1225-874G=) c.217-865G= (n.217-865G=) c.1111-874G= (n.1111-874G=) c.1222-874G= (n.1222-874G=) c.1222-886G= (n.1222-886G=) | dbSNP |