| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.116857914G>A | CA382692329 | SIK3 | c.3551C>T (p.Pro1184Leu) c.3407C>T (p.Pro1136Leu) c.3207C>T (n.3207C>T) c.3531C>T c.3227C>T (p.Pro1076Leu) n.2669C>T n.1237C>T n.1420C>T c.2750C>T (p.Pro917Leu) c.1754C>T (p.Pro585Leu) c.1610C>T (p.Pro537Leu) c.3371C>T (p.Pro1124Leu) c.3074C>T (p.Pro1025Leu) c.3083C>T (p.Pro1028Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.116857914G>C | CA6290128 | SIK3 | c.3551C>G (p.Pro1184Arg) c.3407C>G (p.Pro1136Arg) c.3207C>G (n.3207C>G) c.3531C>G c.3227C>G (p.Pro1076Arg) n.2669C>G n.1237C>G n.1420C>G c.2750C>G (p.Pro917Arg) c.1754C>G (p.Pro585Arg) c.1610C>G (p.Pro537Arg) c.3371C>G (p.Pro1124Arg) c.3074C>G (p.Pro1025Arg) c.3083C>G (p.Pro1028Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.116857914G>T | CA6290129 | SIK3 | c.3551C>A (p.Pro1184His) c.3407C>A (p.Pro1136His) c.3207C>A (n.3207C>A) c.3531C>A c.3227C>A (p.Pro1076His) n.2669C>A n.1237C>A n.1420C>A c.2750C>A (p.Pro917His) c.1754C>A (p.Pro585His) c.1610C>A (p.Pro537His) c.3371C>A (p.Pro1124His) c.3074C>A (p.Pro1025His) c.3083C>A (p.Pro1028His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |