| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.47914812T>A | CA1626585054 | PTCHD4 | c.899-34876A>T (n.899-34876A>T) c.899-12877A>T (n.899-12877A>T) c.1073-12877A>T (n.1073-12877A>T) c.908-34876A>T (n.908-34876A>T) c.906-12877A>T c.908-12877A>T (n.908-12877A>T) c.1073-34876A>T (n.1073-34876A>T) c.149-34876A>T (n.149-34876A>T) c.-101-34876A>T (n.-101-34876A>T) c.1082-34876A>T (n.1082-34876A>T) c.98-34876A>T (n.98-34876A>T) | dbSNP |
| 6 | g.47914812T>G | CA138669427 | PTCHD4 | c.899-34876A>C (n.899-34876A>C) c.899-12877A>C (n.899-12877A>C) c.1073-12877A>C (n.1073-12877A>C) c.908-34876A>C (n.908-34876A>C) c.906-12877A>C c.908-12877A>C (n.908-12877A>C) c.1073-34876A>C (n.1073-34876A>C) c.149-34876A>C (n.149-34876A>C) c.-101-34876A>C (n.-101-34876A>C) c.1082-34876A>C (n.1082-34876A>C) c.98-34876A>C (n.98-34876A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.47914812T>C | CA138669426 | PTCHD4 | c.899-34876A>G (n.899-34876A>G) c.899-12877A>G (n.899-12877A>G) c.1073-12877A>G (n.1073-12877A>G) c.908-34876A>G (n.908-34876A>G) c.906-12877A>G c.908-12877A>G (n.908-12877A>G) c.1073-34876A>G (n.1073-34876A>G) c.149-34876A>G (n.149-34876A>G) c.-101-34876A>G (n.-101-34876A>G) c.1082-34876A>G (n.1082-34876A>G) c.98-34876A>G (n.98-34876A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |