Linked Data
dbSNP Id:
rs12205331
gnomAD v2:
6-34898455-C-T
gnomAD v3:
6-34930678-C-T
gnomAD v4:
6-34930678-C-T
Genomic Alleles
| HGVS | Genome Assembly |
|---|---|
| NC_000006.12:g.34930678C>T , CM000668.2:g.34930678C>T | GRCh38 |
| NC_000006.11:g.34898455C>T , CM000668.1:g.34898455C>T | GRCh37 |
| NC_000006.10:g.35006433C>T | NCBI36 |
Transcript Alleles
| HGVS | Amino-acid change | |
|---|---|---|
| ENST00000360359.5:c.198-36561C>T MANE Select | ENSP00000353518.3:n.198-36561C>T | |
| ENST00000649117.1:c.198-36561C>T | ENSP00000497393.1:n.198-36561C>T | |
| ENST00000650178.1:c.198-36561C>T | ENSP00000497939.1:n.198-36561C>T | |
| ENST00000360359.4:c.198-36561C>T | ENSP00000353518.3:n.198-36561C>T | |
| NM_015245.2:c.198-36561C>T | NP_056060.2:n.198-36561C>T | |
| XM_005248964.2:c.198-36561C>T | XP_005249021.1:n.198-36561C>T | |
| XM_006715036.2:c.198-36561C>T | XP_006715099.1:n.198-36561C>T | |
| XM_011514431.1:c.198-36561C>T | XP_011512733.1:n.198-36561C>T | |
| XM_011514432.1:c.198-36561C>T | XP_011512734.1:n.198-36561C>T | |
| XM_011514433.1:c.198-36561C>T | XP_011512735.1:n.198-36561C>T | |
| XM_011514434.1:c.198-36561C>T | XP_011512736.1:n.198-36561C>T | |
| XM_011514435.1:c.198-36561C>T | XP_011512737.1:n.198-36561C>T | |
| XM_005248964.3:c.198-36561C>T | XP_005249021.1:n.198-36561C>T | |
| XM_011514431.3:c.198-36561C>T | XP_011512733.1:n.198-36561C>T | |
| XM_011514432.3:c.198-36561C>T | XP_011512734.1:n.198-36561C>T | |
| XM_011514434.3:c.198-36561C>T | XP_011512736.1:n.198-36561C>T | |
| XM_011514435.3:c.198-36561C>T | XP_011512737.1:n.198-36561C>T | |
| XM_024446383.1:c.198-36561C>T | XP_024302151.1:n.198-36561C>T | |
| NM_015245.3:c.198-36561C>T MANE Select | NP_056060.2:n.198-36561C>T |