| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.4370732C>G | CA383416438 | FGF23 | c.367G>C (p.Gly123Arg) c.*1967+4450C>G (n.*1967+4450C>G) n.1867G>C c.*1204+4450C>G (n.*1204+4450C>G) | dbSNP |
| 12 | g.4370732C>A | CA383416436 | FGF23 | c.367G>T (p.Gly123Trp) c.*1967+4450C>A (n.*1967+4450C>A) n.1867G>T c.*1204+4450C>A (n.*1204+4450C>A) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.4370732C= | CA2013129547 | FGF23 | c.367G= (p.Gly123=) c.*1967+4450C= (n.*1967+4450C=) n.1867G= c.*1204+4450C= (n.*1204+4450C=) | dbSNP |
| 12 | g.4370732C>T | CA383416437 | FGF23 | c.367G>A (p.Gly123Arg) c.*1967+4450C>T (n.*1967+4450C>T) n.1867G>A c.*1204+4450C>T (n.*1204+4450C>T) | dbSNP gnomAD v4 |