| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.89217247T>C | CA3920005 | GABRR1 | c.76A>G (p.Met26Val) c.-239+4028A>G (n.-239+4028A>G) n.15A>G c.-288A>G (n.-288A>G) c.-242+4028A>G (n.-242+4028A>G) c.-285A>G (n.-285A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.89217247T= | CA1645344036 | GABRR1 | c.76A= (p.Met26=) c.-239+4028A= (n.-239+4028A=) n.15A= c.-288A= (n.-288A=) c.-242+4028A= (n.-242+4028A=) c.-285A= (n.-285A=) | dbSNP |