| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.14145785C>T | CA2266984 | XPC | c.*156G>A (n.*156G>A) c.*2432G>A (n.*2432G>A) n.689+102C>T c.598+102C>T n.588+102C>T n.2959G>A n.2922G>A n.2798G>A n.3286G>A n.3361G>A n.4629G>A n.2851G>A n.2727G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14145785C= | CA1346947375 | XPC | c.*156G= (n.*156G=) c.*2432G= (n.*2432G=) n.689+102C= c.598+102C= n.588+102C= n.2959G= n.2922G= n.2798G= n.3286G= n.3361G= n.4629G= n.2851G= n.2727G= | dbSNP |