| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.14158706G>A | CA162910 | XPC | c.1177C>T (p.Arg393Trp) c.*630C>T (n.*630C>T) n.1157C>T c.598C>T (p.Arg200Trp) c.1159C>T (p.Arg387Trp) n.1281C>T n.1210C>T n.1086C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14158706G>C | CA351540913 | XPC | c.1177C>G (p.Arg393Gly) c.*630C>G (n.*630C>G) n.1157C>G c.598C>G (p.Arg200Gly) c.1159C>G (p.Arg387Gly) n.1281C>G n.1210C>G n.1086C>G | dbSNP |
| 3 | g.14158706G= | CA1346962256 | XPC | c.1177C= (p.Arg393=) c.*630C= (n.*630C=) n.1157C= c.598C= (p.Arg200=) c.1159C= (p.Arg387=) n.1281C= n.1210C= n.1086C= | dbSNP |