| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.14158148G>A | CA251394 | XPC | c.1735C>T (p.Arg579Ter) c.*1188C>T (n.*1188C>T) n.1715C>T c.1156C>T (p.Arg386Ter) c.1717C>T (p.Arg573Ter) c.1626+109C>T (n.1626+109C>T) n.1839C>T n.1768C>T n.1644C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14158148G= | CA1346961152 | XPC | c.1735C= (p.Arg579=) c.*1188C= (n.*1188C=) n.1715C= c.1156C= (p.Arg386=) c.1717C= (p.Arg573=) c.1626+109C= (n.1626+109C=) n.1839C= n.1768C= n.1644C= | dbSNP |