| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.77162149A>T | CA256098 | MYO7A | c.1373A>T (p.Asn458Ile) c.1340A>T (p.Asn447Ile) c.1142A>T (p.Asn381Ile) c.1115A>T (p.Asn372Ile) n.1693A>T n.1695A>T c.1463A>T (p.Asn488Ile) c.1232A>T (p.Asn411Ile) n.1478A>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.77162149A>G | CA224831369 | MYO7A | c.1373A>G (p.Asn458Ser) c.1340A>G (p.Asn447Ser) c.1142A>G (p.Asn381Ser) c.1115A>G (p.Asn372Ser) n.1693A>G n.1695A>G c.1463A>G (p.Asn488Ser) c.1232A>G (p.Asn411Ser) n.1478A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77162149A= | CA1984103637 | MYO7A | c.1373A= (p.Asn458=) c.1340A= (p.Asn447=) c.1142A= (p.Asn381=) c.1115A= (p.Asn372=) n.1693A= n.1695A= c.1463A= (p.Asn488=) c.1232A= (p.Asn411=) n.1478A= | dbSNP |