| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.80181048G>T | CA256103 | FAH | n.1158G>T c.1069G>T (p.Glu357Ter) n.2683G>T c.859G>T (p.Glu287Ter) n.286G>T c.272G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80181048G= | CA2190312087 | FAH | n.1158G= c.1069G= (p.Glu357=) n.2683G= c.859G= (p.Glu287=) n.286G= c.272G= | dbSNP |