Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.80162282C>A | CA256100 | FAH | c.401C>A (p.Ala134Asp) n.476C>A n.2064C>A c.365-110C>A (n.365-110C>A) n.446C>A n.1888C>A n.547C>A c.191C>A (p.Ala64Asp) n.329C>A n.662C>A n.545C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80162282C= | CA2190333896 | FAH | c.401C= (p.Ala134=) n.476C= n.2064C= c.365-110C= (n.365-110C=) n.446C= n.1888C= n.547C= c.191C= (p.Ala64=) n.329C= n.662C= n.545C= | dbSNP |