Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.186284245C>TCA121759F11c.1289C>T (p.Ala430Val)
c.1127C>T (p.Ala376Val)
c.1292C>T (p.Ala431Val)
c.1022C>T (p.Ala341Val)
c.1244C>T (p.Ala415Val)
n.1697C>T
n.1763C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.186284245C=CA1519937824F11c.1289C= (p.Ala430=)
c.1127C= (p.Ala376=)
c.1292C= (p.Ala431=)
c.1022C= (p.Ala341=)
c.1244C= (p.Ala415=)
n.1697C=
n.1763C=
dbSNP

Number of alleles fetched