| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.186274228C>A | CA121752 | F11 | c.438C>A (p.Cys146Ter) c.323+1053C>A (n.323+1053C>A) n.310C>A n.790C>A n.771C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186274228C= | CA1519933271 | F11 | c.438C= (p.Cys146=) c.323+1053C= (n.323+1053C=) n.310C= n.790C= n.771C= | dbSNP |