| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.186280258T>C | CA121748 | F11 | c.901T>C (p.Phe301Leu) c.739T>C (p.Phe247Leu) c.348T>C c.631T>C (p.Phe211Leu) c.866-13T>C (n.866-13T>C) n.1253T>C n.1234T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186280258T= | CA1519935972 | F11 | c.901T= (p.Phe301=) c.739T= (p.Phe247=) c.348T= c.631T= (p.Phe211=) c.866-13T= (n.866-13T=) n.1253T= n.1234T= | dbSNP |