| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.124408897G>C | CA114017 | OAT | c.268C>G (p.Gln90Glu) n.333C>G n.504C>G n.616C>G c.-147C>G (n.-147C>G) c.199+3076C>G (n.199+3076C>G) c.-447C>G (n.-447C>G) c.-2186C>G (n.-2186C>G) | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.124408897G= | CA1942340676 | OAT | c.268C= (p.Gln90=) n.333C= n.504C= n.616C= c.-147C= (n.-147C=) c.199+3076C= (n.199+3076C=) c.-447C= (n.-447C=) c.-2186C= (n.-2186C=) | dbSNP |