| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.124412010G>T | CA113962 | OAT | c.162C>A (p.Asn54Lys) n.227C>A n.398C>A n.510C>A c.-215-3045C>A (n.-215-3045C>A) c.-515-3045C>A (n.-515-3045C>A) c.-2292C>A (n.-2292C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.124412010G= | CA1942341997 | OAT | c.162C= (p.Asn54=) n.227C= n.398C= n.510C= c.-215-3045C= (n.-215-3045C=) c.-515-3045C= (n.-515-3045C=) c.-2292C= (n.-2292C=) | dbSNP |
| 10 | g.124412010G>A | CA471763099 | OAT | c.162C>T (p.Asn54=) n.227C>T n.398C>T n.510C>T c.-215-3045C>T (n.-215-3045C>T) c.-515-3045C>T (n.-515-3045C>T) c.-2292C>T (n.-2292C>T) | ClinVar dbSNP |