Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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10 | g.124405545C>G | CA113931 | OAT | c.539G>C (p.Arg180Thr) n.340G>C n.385G>C c.125G>C (p.Arg42Thr) c.218G>C (p.Arg73Thr) c.-62G>C (n.-62G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.124405545C= | CA1942339103 | OAT | c.539G= (p.Arg180=) n.340G= n.385G= c.125G= (p.Arg42=) c.218G= (p.Arg73=) c.-62G= (n.-62G=) | dbSNP |