| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.124408601C>T | CA5733526 | OAT | c.461G>A (p.Arg154His) n.88G>A n.526G>A c.47G>A (p.Arg16His) c.200-3038G>A (n.200-3038G>A) c.-254G>A (n.-254G>A) c.-1993G>A (n.-1993G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.124408601C>A | CA113928 | OAT | c.461G>T (p.Arg154Leu) n.88G>T n.526G>T c.47G>T (p.Arg16Leu) c.200-3038G>T (n.200-3038G>T) c.-254G>T (n.-254G>T) c.-1993G>T (n.-1993G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |