| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.124412009A>G | CA113924 | OAT | c.163T>C (p.Tyr55His) n.228T>C n.399T>C n.511T>C c.-215-3044T>C (n.-215-3044T>C) c.-515-3044T>C (n.-515-3044T>C) c.-2291T>C (n.-2291T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.124412009A= | CA1942341996 | OAT | c.163T= (p.Tyr55=) n.228T= n.399T= n.511T= c.-215-3044T= (n.-215-3044T=) c.-515-3044T= (n.-515-3044T=) c.-2291T= (n.-2291T=) | dbSNP |