| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.124412169C>T | CA113913 | OAT | c.3G>A (p.Met1Ile) n.68G>A n.239G>A n.351G>A c.-215-3204G>A (n.-215-3204G>A) c.-515-3204G>A (n.-515-3204G>A) c.-2451G>A (n.-2451G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.124412169C= | CA1942342063 | OAT | c.3G= (p.Met1=) n.68G= n.239G= n.351G= c.-215-3204G= (n.-215-3204G=) c.-515-3204G= (n.-515-3204G=) c.-2451G= (n.-2451G=) | dbSNP |