| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.1002333T>C | CA355963120 | IDUA | c.1037T>C (p.Leu346Pro) n.1093T>C c.641T>C (p.Leu214Pro) n.1144T>C n.1125T>C c.1103T>C (p.Leu368Pro) c.896T>C (p.Leu299Pro) c.830T>C (p.Leu277Pro) c.749T>C (p.Leu250Pro) n.1106T>C c.77T>C (p.Leu26Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1002333T>G | CA256128 | IDUA | c.1037T>G (p.Leu346Arg) n.1093T>G c.641T>G (p.Leu214Arg) n.1144T>G n.1125T>G c.1103T>G (p.Leu368Arg) c.896T>G (p.Leu299Arg) c.830T>G (p.Leu277Arg) c.749T>G (p.Leu250Arg) n.1106T>G c.77T>G (p.Leu26Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |