| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.1002387C>T | CA256126 | IDUA | c.1091C>T (p.Thr364Met) n.1147C>T c.695C>T (p.Thr232Met) n.1198C>T n.1179C>T c.1157C>T (p.Thr386Met) c.950C>T (p.Thr317Met) c.884C>T (p.Thr295Met) c.803C>T (p.Thr268Met) n.1160C>T c.131C>T (p.Thr44Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1002387C>A | CA355963315 | IDUA | c.1091C>A (p.Thr364Lys) n.1147C>A c.695C>A (p.Thr232Lys) n.1198C>A n.1179C>A c.1157C>A (p.Thr386Lys) c.950C>A (p.Thr317Lys) c.884C>A (p.Thr295Lys) c.803C>A (p.Thr268Lys) n.1160C>A c.131C>A (p.Thr44Lys) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.1002387C>G | CA355963316 | IDUA | c.1091C>G (p.Thr364Arg) n.1147C>G c.695C>G (p.Thr232Arg) n.1198C>G n.1179C>G c.1157C>G (p.Thr386Arg) c.950C>G (p.Thr317Arg) c.884C>G (p.Thr295Arg) c.803C>G (p.Thr268Arg) n.1160C>G c.131C>G (p.Thr44Arg) | ClinVar dbSNP |