| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.1004286C>T | CA2802455 | IDUA | c.1855C>T (p.Arg619Ter) n.1911C>T c.1459C>T (p.Arg487Ter) n.1966C>T n.1947C>T c.1921C>T (p.Arg641Ter) c.1714C>T (p.Arg572Ter) c.1648C>T (p.Arg550Ter) c.1567C>T (p.Arg523Ter) n.2115C>T c.895C>T (p.Arg299Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1004286C>G | CA256125 | IDUA | c.1855C>G (p.Arg619Gly) n.1911C>G c.1459C>G (p.Arg487Gly) n.1966C>G n.1947C>G c.1921C>G (p.Arg641Gly) c.1714C>G (p.Arg572Gly) c.1648C>G (p.Arg550Gly) c.1567C>G (p.Arg523Gly) n.2115C>G c.895C>G (p.Arg299Gly) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.1004286C>A | CA2802456 | IDUA | c.1855C>A (p.Arg619=) n.1911C>A c.1459C>A (p.Arg487=) n.1966C>A n.1947C>A c.1921C>A (p.Arg641=) c.1714C>A (p.Arg572=) c.1648C>A (p.Arg550=) c.1567C>A (p.Arg523=) n.2115C>A c.895C>A (p.Arg299=) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |