| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.987916G>A | CA256124 | IDUA,SLC26A1 | c.266G>A (p.Arg89Gln) c.*917C>T (n.*917C>T) c.576+3212C>T (n.576+3212C>T) c.158+674G>A (n.158+674G>A) c.259+5G>A n.275G>A n.177+674G>A n.2G>A n.199+674G>A n.354G>A c.-848G>A (n.-848G>A) n.335G>A c.-1201G>A (n.-1201G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.987916G>C | CA355946542 | IDUA,SLC26A1 | c.266G>C (p.Arg89Pro) c.*917C>G (n.*917C>G) c.576+3212C>G (n.576+3212C>G) c.158+674G>C (n.158+674G>C) c.259+5G>C n.275G>C n.177+674G>C n.2G>C n.199+674G>C n.354G>C c.-848G>C (n.-848G>C) n.335G>C c.-1201G>C (n.-1201G>C) | dbSNP |