Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.1003102T>C | CA220503 | IDUA | c.1469T>C (p.Leu490Pro) n.1525T>C n.271T>C c.1073T>C (p.Leu358Pro) n.1576T>C n.1557T>C c.1535T>C (p.Leu512Pro) c.1328T>C (p.Leu443Pro) c.1262T>C (p.Leu421Pro) c.1181T>C (p.Leu394Pro) n.1538T>C c.509T>C (p.Leu170Pro) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1003102T= | CA1433071196 | IDUA | c.1469T= (p.Leu490=) n.1525T= n.271T= c.1073T= (p.Leu358=) n.1576T= n.1557T= c.1535T= (p.Leu512=) c.1328T= (p.Leu443=) c.1262T= (p.Leu421=) c.1181T= (p.Leu394=) n.1538T= c.509T= (p.Leu170=) | dbSNP |
4 | g.1003102T>A | CA355964654 | IDUA | c.1469T>A (p.Leu490Gln) n.1525T>A n.271T>A c.1073T>A (p.Leu358Gln) n.1576T>A n.1557T>A c.1535T>A (p.Leu512Gln) c.1328T>A (p.Leu443Gln) c.1262T>A (p.Leu421Gln) c.1181T>A (p.Leu394Gln) n.1538T>A c.509T>A (p.Leu170Gln) | dbSNP gnomAD v4 |