Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.1003102T>CCA220503IDUAc.1469T>C (p.Leu490Pro)
n.1525T>C
n.271T>C
c.1073T>C (p.Leu358Pro)
n.1576T>C
n.1557T>C
c.1535T>C (p.Leu512Pro)
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c.1262T>C (p.Leu421Pro)
c.1181T>C (p.Leu394Pro)
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c.509T>C (p.Leu170Pro)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1003102T=CA1433071196IDUAc.1469T= (p.Leu490=)
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c.1073T= (p.Leu358=)
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n.1557T=
c.1535T= (p.Leu512=)
c.1328T= (p.Leu443=)
c.1262T= (p.Leu421=)
c.1181T= (p.Leu394=)
n.1538T=
c.509T= (p.Leu170=)
dbSNP
4g.1003102T>ACA355964654IDUAc.1469T>A (p.Leu490Gln)
n.1525T>A
n.271T>A
c.1073T>A (p.Leu358Gln)
n.1576T>A
n.1557T>A
c.1535T>A (p.Leu512Gln)
c.1328T>A (p.Leu443Gln)
c.1262T>A (p.Leu421Gln)
c.1181T>A (p.Leu394Gln)
n.1538T>A
c.509T>A (p.Leu170Gln)
dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched