| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.1003108G>C | CA256120 | IDUA | c.1475G>C (p.Arg492Pro) n.1531G>C n.277G>C c.1079G>C (p.Arg360Pro) n.1582G>C n.1563G>C c.1541G>C (p.Arg514Pro) c.1334G>C (p.Arg445Pro) c.1268G>C (p.Arg423Pro) c.1187G>C (p.Arg396Pro) n.1544G>C c.515G>C (p.Arg172Pro) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.1003108G>T | CA355964663 | IDUA | c.1475G>T (p.Arg492Leu) n.1531G>T n.277G>T c.1079G>T (p.Arg360Leu) n.1582G>T n.1563G>T c.1541G>T (p.Arg514Leu) c.1334G>T (p.Arg445Leu) c.1268G>T (p.Arg423Leu) c.1187G>T (p.Arg396Leu) n.1544G>T c.515G>T (p.Arg172Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1003108G>A | CA355964662 | IDUA | c.1475G>A (p.Arg492Gln) n.1531G>A n.277G>A c.1079G>A (p.Arg360Gln) n.1582G>A n.1563G>A c.1541G>A (p.Arg514Gln) c.1334G>A (p.Arg445Gln) c.1268G>A (p.Arg423Gln) c.1187G>A (p.Arg396Gln) n.1544G>A c.515G>A (p.Arg172Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1003108G= | CA1433071218 | IDUA | c.1475G= (p.Arg492=) n.1531G= n.277G= c.1079G= (p.Arg360=) n.1582G= n.1563G= c.1541G= (p.Arg514=) c.1334G= (p.Arg445=) c.1268G= (p.Arg423=) c.1187G= (p.Arg396=) n.1544G= c.515G= (p.Arg172=) | dbSNP |