| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.1004292C>T | CA256118 | IDUA | c.1861C>T (p.Arg621Ter) n.1917C>T c.1465C>T (p.Arg489Ter) n.1972C>T n.1953C>T c.1927C>T (p.Arg643Ter) c.1720C>T (p.Arg574Ter) c.1654C>T (p.Arg552Ter) c.1573C>T (p.Arg525Ter) n.2121C>T c.901C>T (p.Arg301Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 4 | g.1004292C>A | CA437919069 | IDUA | c.1861C>A (p.Arg621=) n.1917C>A c.1465C>A (p.Arg489=) n.1972C>A n.1953C>A c.1927C>A (p.Arg643=) c.1720C>A (p.Arg574=) c.1654C>A (p.Arg552=) c.1573C>A (p.Arg525=) n.2121C>A c.901C>A (p.Arg301=) | dbSNP |
| 4 | g.1004292C>G | CA2802458 | IDUA | c.1861C>G (p.Arg621Gly) n.1917C>G c.1465C>G (p.Arg489Gly) n.1972C>G n.1953C>G c.1927C>G (p.Arg643Gly) c.1720C>G (p.Arg574Gly) c.1654C>G (p.Arg552Gly) c.1573C>G (p.Arg525Gly) n.2121C>G c.901C>G (p.Arg301Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |