| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.1002392A>C | CA256117 | IDUA | c.1096A>C (p.Thr366Pro) n.1152A>C c.700A>C (p.Thr234Pro) n.1203A>C n.1184A>C c.1162A>C (p.Thr388Pro) c.955A>C (p.Thr319Pro) c.889A>C (p.Thr297Pro) c.808A>C (p.Thr270Pro) n.1165A>C c.136A>C (p.Thr46Pro) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.1002392A= | CA1433069375 | IDUA | c.1096A= (p.Thr366=) n.1152A= c.700A= (p.Thr234=) n.1203A= n.1184A= c.1162A= (p.Thr388=) c.955A= (p.Thr319=) c.889A= (p.Thr297=) c.808A= (p.Thr270=) n.1165A= c.136A= (p.Thr46=) | dbSNP |