| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.987842C>A | CA256113 | IDUA,SLC26A1 | c.192C>A (p.Tyr64Ter) c.*991G>T (n.*991G>T) c.576+3286G>T (n.576+3286G>T) c.158+600C>A (n.158+600C>A) c.190C>A n.201C>A n.177+600C>A n.199+600C>A n.280C>A n.261C>A c.-1275C>A (n.-1275C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.987842C>T | CA91146063 | IDUA,SLC26A1 | c.192C>T (p.Tyr64=) c.*991G>A (n.*991G>A) c.576+3286G>A (n.576+3286G>A) c.158+600C>T (n.158+600C>T) c.190C>T n.201C>T n.177+600C>T n.199+600C>T n.280C>T n.261C>T c.-1275C>T (n.-1275C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.987842C= | CA1433051059 | IDUA,SLC26A1 | c.192C= (p.Tyr64=) c.*991G= (n.*991G=) c.576+3286G= (n.576+3286G=) c.158+600C= (n.158+600C=) c.190C= n.201C= n.177+600C= n.199+600C= n.280C= n.261C= c.-1275C= (n.-1275C=) | dbSNP |