| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.1003418C>T | CA355965029 | IDUA | c.1598C>T (p.Pro533Leu) n.1654C>T c.1202C>T (p.Pro401Leu) n.1705C>T n.1686C>T c.1664C>T (p.Pro555Leu) c.1457C>T (p.Pro486Leu) c.1391C>T (p.Pro464Leu) c.1310C>T (p.Pro437Leu) n.1854C>T c.638C>T (p.Pro213Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1003418C>A | CA355965028 | IDUA | c.1598C>A (p.Pro533Gln) n.1654C>A c.1202C>A (p.Pro401Gln) n.1705C>A n.1686C>A c.1664C>A (p.Pro555Gln) c.1457C>A (p.Pro486Gln) c.1391C>A (p.Pro464Gln) c.1310C>A (p.Pro437Gln) n.1854C>A c.638C>A (p.Pro213Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1003418C>G | CA256112 | IDUA | c.1598C>G (p.Pro533Arg) n.1654C>G c.1202C>G (p.Pro401Arg) n.1705C>G n.1686C>G c.1664C>G (p.Pro555Arg) c.1457C>G (p.Pro486Arg) c.1391C>G (p.Pro464Arg) c.1310C>G (p.Pro437Arg) n.1854C>G c.638C>G (p.Pro213Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1003418C= | CA1433071824 | IDUA | c.1598C= (p.Pro533=) n.1654C= c.1202C= (p.Pro401=) n.1705C= n.1686C= c.1664C= (p.Pro555=) c.1457C= (p.Pro486=) c.1391C= (p.Pro464=) c.1310C= (p.Pro437=) n.1854C= c.638C= (p.Pro213=) | dbSNP |