Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.987858C>T | CA204563 | IDUA,SLC26A1 | c.208C>T (p.Gln70Ter) c.*975G>A (n.*975G>A) c.576+3270G>A (n.576+3270G>A) c.158+616C>T (n.158+616C>T) c.206C>T n.217C>T n.177+616C>T n.199+616C>T n.296C>T n.277C>T c.-1259C>T (n.-1259C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.987858C= | CA1433051070 | IDUA,SLC26A1 | c.208C= (p.Gln70=) c.*975G= (n.*975G=) c.576+3270G= (n.576+3270G=) c.158+616C= (n.158+616C=) c.206C= n.217C= n.177+616C= n.199+616C= n.296C= n.277C= c.-1259C= (n.-1259C=) | dbSNP |