Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.987858C>TCA204563IDUA,SLC26A1c.208C>T (p.Gln70Ter)
c.*975G>A (n.*975G>A)
c.576+3270G>A (n.576+3270G>A)
c.158+616C>T (n.158+616C>T)
c.206C>T
n.217C>T
n.177+616C>T
n.199+616C>T
n.296C>T
n.277C>T
c.-1259C>T (n.-1259C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.987858C=CA1433051070IDUA,SLC26A1c.208C= (p.Gln70=)
c.*975G= (n.*975G=)
c.576+3270G= (n.576+3270G=)
c.158+616C= (n.158+616C=)
c.206C=
n.217C=
n.177+616C=
n.199+616C=
n.296C=
n.277C=
c.-1259C= (n.-1259C=)
dbSNP

Number of alleles fetched