| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.1002747G>A | CA220498 | IDUA | c.1205G>A (p.Trp402Ter) n.1261G>A n.7G>A c.809G>A (p.Trp270Ter) n.1312G>A n.1293G>A c.1271G>A (p.Trp424Ter) c.1064G>A (p.Trp355Ter) c.998G>A (p.Trp333Ter) c.917G>A (p.Trp306Ter) n.1274G>A c.245G>A (p.Trp82Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1002747G= | CA1433070111 | IDUA | c.1205G= (p.Trp402=) n.1261G= n.7G= c.809G= (p.Trp270=) n.1312G= n.1293G= c.1271G= (p.Trp424=) c.1064G= (p.Trp355=) c.998G= (p.Trp333=) c.917G= (p.Trp306=) n.1274G= c.245G= (p.Trp82=) | dbSNP |