| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.42623803T>C | CA114096 | CYB5R3 | c.851A>G (p.Asp284Gly) c.650A>G (p.Asp217Gly) c.737A>G (p.Asp246Gly) c.256A>G n.2459A>G n.311A>G c.*668A>G (n.*668A>G) n.995A>G c.818A>G (p.Asp273Gly) c.419A>G (p.Asp140Gly) n.1341A>G c.635A>G (p.Asp212Gly) n.886A>G n.980A>G c.*98A>G (n.*98A>G) n.1474A>G c.*202A>G (n.*202A>G) c.1009A>G (n.1009A>G) n.1206A>G c.761A>G (p.Asp254Gly) c.719A>G (p.Asp240Gly) c.712A>G (n.712A>G) c.625A>G (n.625A>G) n.2853A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42623803T= | CA2406835170 | CYB5R3 | c.851A= (p.Asp284=) c.650A= (p.Asp217=) c.737A= (p.Asp246=) c.256A= n.2459A= n.311A= c.*668A= (n.*668A=) n.995A= c.818A= (p.Asp273=) c.419A= (p.Asp140=) n.1341A= c.635A= (p.Asp212=) n.886A= n.980A= c.*98A= (n.*98A=) n.1474A= c.*202A= (n.*202A=) c.1009A= (n.1009A=) n.1206A= c.761A= (p.Asp254=) c.719A= (p.Asp240=) c.712A= (n.712A=) c.625A= (n.625A=) n.2853A= | dbSNP |