| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.42619804C>T | CA114089 | CYB5R3 | c.1007G>A (p.Gly336Asp) c.806G>A (p.Gly269Asp) c.893G>A (p.Gly298Asp) c.412G>A n.2615G>A n.467G>A c.*824G>A (n.*824G>A) n.1151G>A c.974G>A (p.Gly325Asp) c.575G>A (p.Gly192Asp) n.1497G>A c.791G>A (p.Gly264Asp) n.1042G>A n.1136G>A c.*254G>A (n.*254G>A) n.1630G>A c.*358G>A (n.*358G>A) n.1362G>A c.917G>A (p.Gly306Asp) c.842+33G>A (n.842+33G>A) c.875G>A (p.Gly292Asp) n.3009G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42619804C= | CA2406833116 | CYB5R3 | c.1007G= (p.Gly336=) c.806G= (p.Gly269=) c.893G= (p.Gly298=) c.412G= n.2615G= n.467G= c.*824G= (n.*824G=) n.1151G= c.974G= (p.Gly325=) c.575G= (p.Gly192=) n.1497G= c.791G= (p.Gly264=) n.1042G= n.1136G= c.*254G= (n.*254G=) n.1630G= c.*358G= (n.*358G=) n.1362G= c.917G= (p.Gly306=) c.842+33G= (n.842+33G=) c.875G= (p.Gly292=) n.3009G= | dbSNP |